Ciência

Descobertos novos mecanismos envolvidos na origem da doença rara de Leigh

Uma equipa de cientistas e médicos, coordenada por Manuela Grazina, responsável pelo Laboratório de Bioquímica Genética do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC), identificou duas mutações, uma das quais nova, associadas à origem da doença de Leigh, uma doença mitocondrial rara.

A doença de Leigh é uma doença neurodegenerativa progressiva que provoca lesões em uma ou mais áreas do sistema nervoso central, incluindo tronco cerebral, tálamo, gânglios da base, cerebelo e medula espinhal. A esperança de vida destes doentes é geralmente curta.

Os investigadores da UC identificaram “um défice da enzima COX (Citocromo Oxidase) [uma proteína] e alterações genéticas do gene SURF1, uma das alterações descrita pela primeira vez neste trabalho, permitindo, assim, identificar a origem da doença nestes dois casos, até agora desconhecida” refere Manuela Grazina.

A cientista da UC esclarece que ”as mutações no gene SURF1 são uma das causas mais frequentes desta doença. A proteína SURF-1, codificada por este gene, tem uma função essencial na “montagem” das várias subunidades que constituem o complexo enzimático IV, o Citocromo Oxidase, da cadeia respiratória mitocondrial (CRM). Este processo é crucial no posicionamento correto dos componentes proteicos de modo a que a produção de energia (que se dá nas mitocôndrias das células e depende do CRM) ocorra de forma adequada”.

As investigadoras Marta Simões, Manuela Grazina, Carolina Ribeiro e Maria João Santos

As investigadoras Marta Simões, Manuela Grazina, Carolina Ribeiro e Maria João Santos

O estudo que conduziu à descoberta foi realizado, ao longo de quatro anos, com dois doentes, um deles referenciado como o doente vivo com mais idade afetado pela doença, seguidos no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC).

“As mutações agora descobertas são mais uma peça do puzzle porque já foram descritas mutações genéticas associadas à doença, em mais de 20 genes diferentes (nucleares e mitocondriais)” remata Manuela Grazina.

Informação via Assessoria de Imprensa – Universidade de Coimbra e Imagens Google sob Licença CC

Sobre o Autor

Ana Margarida Pereira

Mulher das Ciências de diploma e aprendiz de Comunicadora de Ciência aventuro-me pelo mundo do Jornalismo - aqui no Ardinas escrevo na secção de Ciência.

Os meus traços mais peculiares, fora a personalidade, para a maioria das pessoas, é viver na Amadora, ser alérgica à canela e apesar de não ter piada nenhuma querer ser comediante.

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